产前检查是预防怀上畸形婴儿的最有效也是最必要的措施，产前检查、产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。像高龄、有家族病史的高危孕妇，更应该做好产前检查和产前筛查。
1、产前血清学筛查
产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。
2、超声检查（B超）
超声检查在孕期会做3-4次，以便对胎儿畸形进行完善的诊断，对于一些结构在异常和正常边界的图像，会每2-4周进行一次超声检查，以便动态观察。超声无法发现所有畸形，对于较明显的结构异常一般可以及时发现。
3、羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺的检查时间是怀孕17周至24周之间，在超声实时显像下能清楚地显示子宫轮廓，辨别胎儿、胎盘、羊水暗区，主要是检查胎儿染色体是否异常。
4、脐静脉穿刺
脐静脉穿刺手术时间一般在怀孕26周至30周之间。可诊断出的疾病包括胎儿染色体异常、代谢性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎儿信息最完备的方法。
产前检查有助筛查出胎儿的问题，包括听力发育、大脑发育、脐带绕颈等问题，方便找出解决方法。另外，预防胎儿畸形，孕妈们也最好在孕3月前服用叶酸片。叶酸片什么时候吃最好？每天早饭或晚饭后半个小时吃叶酸片补叶酸效果最好。